Le syndrome de Sanfilippo

Le syndrome de Sanfilippo, également connu sous le nom de mucopolysaccharidose de type III, est une maladie génétique rare et dévastatrice qui affecte le métabolisme des glucides. Cette affection appartient à la famille des mucopolysaccharidoses, caractérisées par l'accumulation anormale de mucopolysaccharides dans les cellules, entraînant des dysfonctionnements progressifs. Les personnes atteintes du syndrome de Sanfilippo présentent un déficit enzymatique qui entrave la dégradation des glycosaminoglycanes, des composants cellulaires essentiels. Cette accumulation progressive conduit à des troubles neurologiques sévères, dont des retards de développement, des troubles du comportement, des problèmes de sommeil, et finalement, une perte de capacités cognitives et motrices. Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour le syndrome de Sanfilippo, et la prise en charge de la maladie se concentre principalement sur l'atténuation des symptômes et le soutien des familles affectées.

Nos recommandations : 

Les équipes médicales spécialisées, comprenant des généticiens, des neurologues et d'autres professionnels de la santé, sont essentielles pour fournir un suivi médical régulier et adapter les traitements en fonction de l'évolution des symptômes. Les familles des personnes atteintes bénéficient d'un soutien psychologique et émotionnel, ainsi que d'informations détaillées sur la progression de la maladie. En raison des complications neurologiques, la rééducation et la thérapie physique peuvent contribuer à maintenir une certaine qualité de vie et à atténuer les symptômes.