Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales sont un groupe de troubles génétiques rares qui affectent les mitochondries, les structures cellulaires responsables de la production d'énergie. Ces maladies résultent de mutations dans le matériel génétique mitochondrial ou nucléaire, compromettant la fonction mitochondriale et entraînant des déficiences énergétiques. Les symptômes des maladies mitochondriales varient largement, touchant souvent les systèmes énergétiques des organes tels que les muscles, le cerveau, le cœur et les yeux. En raison de leur complexité et de leur diversité, le diagnostic des maladies mitochondriales peut être complexe. Bien qu'il n'existe généralement pas de traitement curatif, la gestion des symptômes et le soutien des fonctions spécifiques des organes sont des approches courantes. 

Nos recommandations : 

Les personnes atteintes et leurs familles bénéficient d'une approche multidisciplinaire impliquant des professionnels de la santé variés, tels que des neurologues, des généticiens et des spécialistes en médecine mitochondriale. Un suivi médical régulier, adapté à chaque individu, est crucial pour surveiller l'évolution de la maladie et ajuster les interventions en conséquence.

Le soutien psychologique joue également un rôle important, car les maladies mitochondriales peuvent avoir des implications significatives sur la qualité de vie.