La Trisomie, c’est quoi ?

La trisomie est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d'un chromosome supplémentaire dans les cellules d'un individu. Normalement, les cellules humaines contiennent 46 chromosomes répartis en 23 paires, mais dans le cas de la trisomie, il y a un chromosome de plus.

Il existe plusieurs types de trisomie, mais les plus courantes sont :

•   Trisomie 21 (Syndrome de Down) : C'est la forme la plus fréquente de trisomie, où il y a 3 copies du chromosome 21. Cela entraîne des caractéristiques physiques distinctives chez l’enfant, un retard de développement intellectuel et des problèmes de santé variés. Un enfant porteur de la trisomie 21 peut mener une vie "normale", même s'il requiert un suivi médical adapté.

•   Trisomie 18 (Syndrome d'Edwards) : Elle se caractérise par une copie supplémentaire du chromosome 18. Les bébés atteints de cette condition présentent des malformations cardiaques, digestives, et urinaires, poings fermés, pieds en piolets, oreilles malformées, micrognathie, retard mental et moteur profond, retard de croissance, faible poids à la naissance, difficultés de succion et de déglutition, et ont une espérance de vie limitée : La moitié des nourrissons décèdent avant une semaine. Il est parfois possible d'améliorer la qualité de vie du bébé, mais uniquement avec des soins de confort.

•   Trisomie 13 (Syndrome de Patau) : C'est une condition rare où il y a trois copies du chromosome 13. Elle est associée à des défauts du tube neural, cardiaques, et cérébrales, fente labiale/palatine, polydactylie, anomalies faciales et oculaires, retard mental et moteur profond, retard de croissance, faible poids à la naissance, difficultés de succion et de déglutition, anomalies rénales. La survie médiane est de 7 à 10 jours, et moins de 30 % survivent au-delà de l'âge de 1 an.

Diagnostic et dépistage pendant la grossesse

Le dépistage de la trisomie 21 est un ensemble de tests et d'examens réalisés pendant la grossesse pour évaluer le risque que le fœtus soit atteint de cette anomalie chromosomique. Le dépistage ne donne pas un diagnostic définitif, mais il permet d'identifier les grossesses présentant un risque accru, ce qui peut ensuite conduire à des tests diagnostiques plus précis.

Le dépistage : Quand et comment ?

1.       Dépistage combiné du premier trimestre

Quand ? Entre la 11ème et la 14ème semaine de grossesse.

Comment ? Mesure de l'épaisseur de la nuque du fœtus, une nuque épaisse pouvant indiquer un risque de trisomie 21.

2.       Tests sanguins maternels :

Quand ? Entre la 11ème et la 14ème semaine de grossesse.

Comment ? Mesure des niveaux de la β-hCG libre (hormone chorionique gonadotrope) et de la PAPP-A (protéine plasmatique associée à la grossesse).

3.       Dépistage séquentiel intégré ou combiné du second trimestre

Quand ? Entre la 15ème et la 18ème semaine de grossesse.

Comment ? Mesure des niveaux de 3 ou 4 substances dans le sang de la mère (AFP, β-hCG, estriol non conjugué, et parfois inhibine A).

Source : Gouvernement du Québec

Le cas particulier du Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)

Le DPNI est une méthode de dépistage utilisée pendant la grossesse pour identifier certaines anomalies chromosomiques, en analysant l'ADN fœtal libre présent dans le sang maternel.

Il est destiné aux femmes enceintes présentant un risque accru d'anomalies chromosomiques, soit en raison de leur âge, de résultats anormaux à d'autres tests de dépistage, ou d'antécédents familiaux.

Ce test non invasif est effectué par une simple prise de sang chez la mère, généralement entre la 10e et la 12e semaine de grossesse.

•   Si ce test ne montre pas de risque de trisomie, il n'est pas nécessaire de procéder à des tests diagnostiques plus invasifs.

•   En revanche, après un résultat positif au DPNI, il faut faire une amniocentèse.

L’amniocentèse, c’est quoi ?

L'amniocentèse est la procédure médicale durant laquelle le gynécologue prélève un échantillon de liquide amniotique du sac amniotique qui entoure le fœtus. Ce liquide contient des cellules fœtales et d'autres substances qui permettent de diagnostiquer la trisomie. L'amniocentèse est généralement réalisée entre la 15ème et la 20ème semaine de grossesse. C’est la procédure qui CONFIRME le diagnostic.

Appréhender le résultat positif à la trisomie

Si votre gynécologue vous annonce un résultat positif à la trisomie, deux possibilités s’offriront à vous :

1 - Poursuivre la grossesse : La mère peut accueillir l’enfant OU le confier aux services de l’Aide Sociale à l’Enfance.

Dès la naissance, l’enfant bénéficie :

•   D’un suivi médical et dentaire particulier 

Source : Inclusion ASBL

•   De la méthode FALC

Le FALC, ou "Facile à Lire et à Comprendre", est une méthode de communication destinée à rendre l'information accessible aux personnes ayant des difficultés de lecture et de compréhension. Cette approche utilise un langage simple, des phrases courtes, des illustrations, et une mise en page claire pour faciliter la compréhension des documents écrits.

Par exemple :

Texte standard : "Il est essentiel de prendre vos médicaments tous les jours à la même heure pour assurer une efficacité optimale du traitement."

Texte FALC : "Prenez vos médicaments tous les jours à la même heure. C’est très important."

Texte standard : "Les exercices physiques réguliers sont importants pour maintenir une bonne santé cardiovasculaire."

Texte FALC : "Faire du sport souvent, c’est bon pour le cœur."

•   D’une prévention à l’âge adulte

Plus de la moitié des personnes trisomiques 21 dépassent l’âge de 55 ans. Les personnes ayant la trisomie 21 vieillissent au même rythme que tout le monde, mais les signes du vieillissement peuvent apparaître plus tôt. Il est donc indispensable de faire de la prévention, notamment la prévention des cancers (sein, colon) et l’information sur les infections et maladies sexuellement transmissibles.

Apprendre tout au long de la vie, avoir une vie affective et sexuelle, un travail, être citoyen, prendre des décisions pour soi-même, avoir des motivations et sentir qu’on contrôle sa vie sont des éléments essentiels pour rester en bonne santé et vieillir moins vite. Il est important de discuter de vos soucis de santé avec votre médecin traitant !

Tests de dépistage recommandés à l’âge adulte :

Annuellement :

•   Prises de sang
•   Pression sanguine
•   Mensurations
•   Thyroïde

Tous les 2 ans :

•   Audition
•   Vision

Tous les 3 à 5 ans :

•   Maladie cœliaque

Tous les 5 ans (si antécédents de chirurgie ou problèmes cardiaques) :

•   Électrocardiogramme

Si à haut risque :

•   Tuberculose
•   Radiographie cervicale (tous les 10 ans)
•   Vaccin pneumococcique (après 50 ans)

2 – Effectuer une interruption médicale de grossesse (IMG)

1.       La femme doit exprimer son souhait d'interrompre la grossesse à son gynécologue.

2.       La demande d'IMG doit être faite par écrit par la femme enceinte.

3.       L’IMG se déroule dans le cadre d’une hospitalisation.

4.       Souvent, l’IMG est réalisée en déclenchant médicalement l’accouchement par les voies naturelles. Selon l’âge de la grossesse, une anesthésie péridurale peut être programmée. Elle est précédée d’une consultation pré-anesthésique.

5.       En cas d’échec de la technique médicamenteuse, une technique chirurgicale est envisagée (curetage par aspiration).

6.       Après l’IMG, un traitement peut être prescrit pour faciliter les suites de couches.

Conclusion

Le taux de naissance d’enfants ayant la trisomie 21 est de 1/1200 naissances actuellement dans le monde.

En France, 1/500 enfants naît avec la trisomie 21 et leur espérance de vie a augmenté (en moyenne 65 ans aujourd’hui).

Associations

APF France handicap Seine et Marne – 77

128 Allée des Amaryllis 77190 Dammarie-les-Lys

07 86 81 75 20

UNAPEI - Union nationale des associations de parents, de personnes handicapées mentales et de leurs amis

15 rue Coysevox 75876 Paris CEDEX 18

01 44 85 50 50

Trisomie 21 France

3 rue Claude Lebois 42000 St Etienne

04 77 37 87 29